염색체 구조적이상

소개글

인류유전학, 염색체 구조적 이상

목차

Part 1 염색체 이상
① 염색체의 수적이상
② 염색체의 구조이상

Part 2 염색체 수적이상 질병
 Autosomal Aneuploids

① 다운증후군(Down syndrome)
② 에드워드 증후군(Edward syndrome)
③ 파타우 증후군(Patau syndrome)

 Sex chromosome Aneuploids
① 터너 증후군(Turner syndrome)
② 클라인펠터 증후군(Clienfelter syndrome)
③ 야콥 증후군(Jacob syndrome)

Part 3 염색체의 구조적이상 질병
① WAGR 증후군
② 묘성 증후군(Cat-cry syndrome)
③ 묘안 증후군(Cat-eye syndrome)
④ 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)
⑤ 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
⑥ 울프-훠쉬호른 증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)
⑦ 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome)

본문내용

염색체 이상은 염색체의 수나 구조에 이상이 생기는 것을 말한다. 생물은 종에 따라서 염색체의 수와 형태가 일정하며, 각각의 생물종의 유전적인 기초로 되어 있다. 그러나 자연적으로 또는 방사선이나 약물처리 등에 의해서 기준이 되는 염색체의 수나 형태에 이상이 생기는 수가 있다. 염색체 돌연변이는 염색체수의 이상과 구조 이상의 2가지로 구별할 수 있다.

염색체 수적이상은 정상적인 체세포는 정자 및 난자가 각각 가진 반수(n)의 염색체가 합체하여 2배체(2n)의 염색체수를 가진다. 예를 들면, 사람의 2배체(2n)의 정상염색체수는 46개인데, 23개는 모계의 난자에서 온 것이고 나머지 23개는 부계의 정자에서 온 것이다. 정상적인 2배체에서 벗어난 염색체수를 갖는 세포는 비정상이며, 반수의 염색체만을 갖는 경우를 반수체, 3조 이상의 염색체를 갖는 것을 배수체라고 한다. 식물에서는 반수체와 배수체가 종종 관찰되며, 특히 배수체의 육성은 육종법의 하나로서 중요시되고 있다. 그러나 동물에서는 아주 드문 현상으로, 실험적으로 개구리 등에서나 만들어낼 수 있는 정도이다. 생물종의 기본염색체수에서 1개에서 몇 개가 떨어져 나간 염색체를 가진 개체를 이수체라고 한다. 어떤 염색체가 2보다 1개 많은 경우를 trisomy(2n＋1)이라 하고, 1개적은 경우를 monosomy(2n-1)이라고 한다. 이수체는 정상의 2배체 속에 들어 있는 어떤 염색체가 증감되어 있는 경우를 말하지만, 다른 어떤 염색체와도 상동이 아닌 염색체가 여분으로 들어 있는 경우는 과잉염색체 또는 B-염색체라고 한다.

참고 자료

- http://www.sangdam.kr/encyclopedia/cd/gene/gene24.html
- http://blog.naver.com/jse0666/30007152143
- 네이버  야후 백과사전
- 필수 유전학 - 월드사이언스
- Human Genetics