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생명과학

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2011.09.29
최종 저작일
2011.09
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목차

1. 생명과학
1-1. 생명과학 동향
1) 유전체학
2) 세포생물학
3) 대사생물학(대사체학 연구)
4) 단백질체학(Proteomics)
5) 시스템생물학
6) 구조생물학
7) 뇌과학

본문내용

1. 생명과학

1-1. 생명과학 동향
1) 유전체학
(1) 유전체연구의 개요
유전체연구는 생물체의 유전체 염기서열정보를 바탕으로 유전인자의 기능을 총체적으로 조사하여 생명현상을 규명하는 것이다. 지구상에 존재하는 모든 생물종은 유전체 연구의 대상이다. 이 중 인류의 보건의료향상, 환경 보존, 에너지 자원 등과 같이 우리들의 삶과 보다 직접적으로 연관된 유전체 연구 분야에 좀 더 시선이 집중되고 있다. 인간유전체를 완전히 해독하고 이를 이용하여 생명현상의 인과관계를 규명하고 모든 질병의 원인을 모두 파악하게 된다면, 질병의 예방, 진단, 그리고 새로운 치료기술의 개발에 대한 획기적인 전기가 마련될 수 있을 것이다. 이러한 가능성을 바탕으로 1990년, 인간유전체연구(Human Genome Project)가 시작되어 2006년 최초로 한사람의 유전체가 완전히 해독되었다.
그 이후 초고속, 저비용 유전체 분석기술이 비약적으로 발전하여 이미 한국인을 포함한 수명의 개인 유전체가 해독되었으며, 조만간에 개인 유전체시대가 도래할 것으로 전망되고 있다. 복잡한 생명현상의 원리를 규명하기 위한 기능유전체 연구가 수행되고 있으며, 고밀도 유전자 칩이 개발되어 인간의 물리적 특성(신장, 머리색, 눈색 등) 뿐만이 아니라 암, 당뇨, 고혈압 등과 같은 질병관련 유전인자들이 빠른 속도로 밝혀지고 있다. 이러한 질병관련 유전인자 성과를 바탕으로 유전자 검사가 사업화 되고 있고, 암환자에 맞는 치료법을 적용하기 위한 유전자 검사가 시도되고 있다. 이제 유전체는 기초연구의 범위를 벗어나 부분적으로 응용단계에 접어들고 있다. 여기에서는 최근 2년 간의 인간 유전체분야의 주요 기술개발성과, 국내외 동향 및 향후 인간유전체연구의 발전 방향을 간략히 정리한다.
(2) 유전체연구의 성과
가. 고밀도 SNP 칩을 이용한 질병관련 유전자 찾기(Genome-Wide Association Study: GWAS) 사람과 사람 간의 유전체염기서열은 99.9%가 같지만 0.1% 유전형의 차이가 머리색, 질병 감수성 등과 같은 다양한 인간의 표현형을 결정한다. 이중에서 개개인 사이에 뚜렷한 차이를 보이는 단일염기서열 변이를 SNP라고 한다.
SNP는 인간유전체의 염기서열에서 대략 300 염기마다 하나 꼴로 관찰되는데, 이들의 위치와 기능에 따라 유전자의 산물에 영향을 끼침으로써 개인 간 표현형 차이를 유발하는 것으로 보고있다. 2005년에 ‘국제 HapMap 연구’를 통하여 SNP의 Haplotype(일배체형) 지도가 작성되었고, 이를 바탕으로 인종 간, 또는 집단 내에서 다형성을 나타내는 약 300만종의 SNP가 선별되고 이를 근거로 한 고밀도 SNP 칩이 개발되었다.
3일 정도의 짧은 시간에 한 개인의 유전체에서 50만종 내지 100만종 이상의 SNP에 대한 정보를 얻을 수 있는 칩을 이용하여 노인성 안질환, 제1 및 2형 당뇨병, 비만, 염증성 장질환, 전립선암, 유방암, 대장암, 류마티스성 관절염, 다발성 경화증, 관상동맥질환, 녹내장, 담석, 천식 등과 같은 질환과 신장, 머리색, 눈색, 하일반(주근깨), HIV감수성등과 연관된 유전인자들을 유전체 수준에서 찾기 위한 연구(Genome-Wide Association Study, GWAS)가 대규모로 수행되고 있다(Science 322, 881-888, 2008). 이미 2007년도에 70종, 2008년도에 130종의 질병 및 인간표현형관련 유전자가 밝혀졌다.
이런 이유로 미국 ‘Science’지는 2007년도에 ‘Human Genetic Variation’을 비약적인 발전을 이룬 분야(breakthrough of the year)로 선정하였다. 그러나 이러한 질병관련 유전인자가 질병에 걸릴 위험성이 있다는 것을 알려주긴 하지만 그 위험성은 대부분의 경우 높지 않다는 비판적인 견해도 있다(Science 324, p.448, 2009). 이러한 발견이 임상적으로 적용되기 위해서는 더 많은 연구가 필요한데 상기한 질병들의 발생과 진행에는 여러 개의 유전자가 관여하며, 각 개인의 생활 습관 등의 환경 요인에 의해 크게 영향을 받기 때문에 더욱 그러하다.

참고 자료

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