목차
1.근이영양증
2.페닐케톤뇨증
3.갈락토오스혈증
본문내용
1.근이영양증
병태생리
-근육병의 일종으로 골격근이 점진적으로 약화되어 근육 단백질이 결핍되며 근육 세포와 조직이 괴사됨
-중추신경계, 말초신경계와 연관 없이 골격근의 퇴화가 진행
-근육의 약화, 구축, 변형을 보이며 특정 근육에 가성대비나 진행성으로 오는 대칭성 근위축이 나타남
-만성적,진행성,불치성,유전성 질환
종류
-유전적 패턴, 진행부위, 진행속도 등 임상 특징에 따라 여러가지 형태로 분류
-듀센, 베커, 선천성, 말초, 지대형, 근긴장성, 안면견갑상완, 눈인두 등
-가장 흔한 타입은 뒤센(Duchenne)형 / 베커(Becker)형
참고 자료
하영수 외, 「아동청소년간호학II」, 신광출판사, 2014, 89-90쪽
[네이버 지식백과] 갈락토오스혈증
(희귀질환정보, 질병관리본부 희귀질환헬프라인)
근이영양증 증상은?”, NBN-내외경제, 한수민, 2018년 12월 21일
문우남, 김영조, 최수경, 안재용, 김두환, 김인철,(1999).Duchenne 및 Becker형 근 이영양증의 진단.대한정형외과학회지,34(4),763-767.
ABL생명의 근이영양증의 모든 것”, http://abllifeblog.co.kr/221427697649, 2019년 5월 26일
근이영양증 환자 부모의 돌봄 경험” 오상은, 한국가족치료학회지(2005)
페닐케톤뇨증” , http://www.mediup.co.kr/board/index.html?id=dise&no=4259
,메디업, 2015년 1월 2일
네이버 지식백과] 페닐케톤뇨증 (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)
하영수 외, 「아동청소년간호학II」, 신광출판사, 2014, 87-88쪽
갈락토오스혈증”, 서울아산병원, http://www.amc.seoul.kr/dept/cms/amcmg/inherit/view.do?contentId=27535