유전자 변형에 의한 질병 사례연구(7p)

소개글

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목차

I. 터너증후군
1. 개요
2. 터너증후군의 발견 및 원인과 증상
3. 터너증후군의 진단
4. 터너증후군의 치료방법

II. 헌팅톤병
1. 개요
2. 헌팅톤병의 원인과 증상 및 유전 방식
3. 헌팅톤병의 진단 방법
4. 헌팅톤병의 치료 방법

본문내용

요즘은 의학이 발달하여 대부분의 질환은 치료가 가능하지만 아직도 현대의학으로 치료할 수 없는 난치성 질환들이 많이 있다. 이번 조사에서는 염색체 돌연변이에 의한 난치성 질환 중 여성에게 발병하는 터너증후군과 주로 서양인에게 발병하는 헌팅톤병에 대해 알아보고자 한다.

I. 터너증후군

-. 개요
희귀 난치성 질환 중 하나인 터너증후군은 X염색체 이상으로 여성에게 발생하는 질환이다. 보통 여자 아이 2,500 ~3,500명 중 한 명꼴로 발생하며 대표적인 증상으로는 성장 발달 지연으로 인한 작은 키, 사춘기 지연, 무월경 등의 증상을 보인다. 그 외에도 심장질환, 자가면역 갑상선염, 비만, 당뇨병 등의 합병증 발생 위험이 높다.

-. 터너증후군의 발견 및 원인과 증상

1) 터너증후군의 발견
터너증후군은 1938년에 미국의 의사 Henry H. Turner 박사에 의해 발견되었다. 그는 진료하던 여자 환자들 중 키가 작고 목이 짧으면서 굵고, 성적 발달 지연 증상을 보이는 환자 7명을 의사모임에서 발표하였다. 당시 병의 원인은 밝혀지지 않았으나 환자들을 지속적으로 관찰한 결과 이들만의 특징을 발견하게 되었고, 처음 발견한 터너 박사의 이름을 따서 터너증후군이라 이름을 지었다.
그로부터 21년 후, 포드(C. E. Ford)에 의해 터너증후군의 원인이 성염색체의 이상으로 초래된다는 사실이 밝혀졌다.

2) 원인과 증상
정상적인 사람의 염색체는 46개로, 성별을 구별짓는 45, 46의 성염색체가 있다. 이 때 여자 아이는 XX의 성염색체가 있어야 하는데 터너증후군의 환자들은 X 염색체가 한 개만 있거나 두 개가 있더라도 한 개가 부분적으로 결함이 있다. 이러한 성염색체의 이상이 신체적으로 이상 증상을 초래시킨다는 사실이 밝혀지면서 세상에 알려지게 되었다.

참고 자료

없음