소개글
2학기 생화학 시간에 제출한 "생화학 혈우병 보고서"에 대한 내용입니다.목차
1. 서론2. 지혈의 과정
3. 유전학적 혈우병
4. 혈우병의 분류
5. 혈우병 진단
6. 혈우병 치료
7. 결론
8. 출처
본문내용
혈우병 A와 B는 각각 혈액응고인자 VIII(FVIII) 또는 IX(FIX)의 부분적 혹은 완전한 결핍에 의해 나타나는 유전성 출혈 질환이다. 중증 혈우병의 특징은 주로 연조직과 관절을 포함하는 재발성,자발적, 장기간 및 비정상적인 출혈이다. 혈우병 A 혹은 주된 혈우병은, 고대부터 기술되어 오고있다. 최초의 문서는 탈무드에서 발견된다. 이 원고에 의하면 같은 어머니의 아들 두 명이 관련된 심각한 출혈로 사망한 경우, 할례의식을 금지해야 하는 내용이 기술되어있다. 1803년에는 John Conrad Otto는 관절 및 근육 출혈은 가족의 남성에게만 영향을 미치는 ‘혈액 응고 장애’라는 병을 발견하게 되었다. 1828년이 되어서야 이러한 일련의 증상을 나타내는 환자에게 ‘Haemorrphilia’라는 단어를 쓰기 시작했다.혈우병은 유럽 왕실의 여러 구성원이 이 질환에 걸렸기 때문에 종종 ‘왕실병(the Royal disease)’라고 불리었다. 가장 유명한 혈우병 보균자인 영국의 빅토리아 여왕은 자신의 자녀 몇 명에게 이 질환이 유전됐고, 다른 유럽 왕실에도 이 질환을 퍼뜨렸다. 가장 유명한 사례는 러시아 차르 니콜라이 2세의 아들 차레비치 알렉세이이다.
오늘날 우리는 이 왕실병이 사실 B형 혈우병이라는 것을 알고 있다. B형 혈우병은 1952년에 처음으로 이 병에 대해 기술된 Stephan Christmas 이후 크리스마스 질병으로도 알려져 있다.
혈우병 A는 혈우병 B보다 4배 더 흔하며 전체 혈우병 사례의 80%를 차지한다. 혈우병 A의 추정 유병률은 남성이 5000명 중 1명이고 혈우병 B는 남성 30000명 중 1명이다. 혈우병은 모든 민족 및 인종에 관계없이 영향을 미치는데, 최근의 분석에 따르면 전 세계적으로 약 1,125,000명의 사람이 혈우병을 앓고 있고, 그 중 약 418,000명이 중증 혈우병을 앓고 있다. 또한 미국에서 중증 질환의 유병률은 혈우병 B 환자의 약 30%와 비교하여 혈우병 A 환자의 50%인 것으로 나타난다.
참고 자료
Matuk-Villazon O, Roberts JC, Corrales-Medina FF. Hemophilia: The Past, the Present, and the Future. Pediatr Rev. 2021 Dec 1; 42(12):672-683.Miller CH, Bean CJ. Genetic causes of haemophilia in women and girls. Haemophilia. 2021.03
Castaman G, Matino D. Hemophilia A and B: molecular and clinical similarities and differences. Haematologica. 2019 Sep;104(9):1702-1709
Singleton TC, Keane M. Diagnostic and therapeutic challenges of intracranial hemorrhage in neonates with congenital hemophilia: a case report and review. Ochsner J. 2012 Fall;12(3):249-53.
Mingot-Castellano ME, Rodríguez-Martorell FJ, Nuñez-Vázquez RJ, Marco P. Acquired Haemophilia A: A Review of What We Know. J Blood Med. 2022 Nov 23; 13: 691-710.
Shin DY, Lee HR, Kang HJ, Na II, Chang YH, Yang SH. Prevalent factor XII deficiency in cancer patients with isolated aPTT prolongation. Blood Res. 2015 Jun;50(2):114-7.
Morfini M, Coppola A, Franchini M, Di Minno G. Clinical use of factor VIII and factor IX concentrates. Blood Transfus. 2013 Sep;11 Suppl 4(Suppl 4): s55-63.
Peerlinck K, Arnout J, Di Giambattista M, Gilles JG, Laub R, Jacquemin M, Saint-Remy JM, Vermylen J. Factor VIII inhibitors in previously treated haemophilia A patients with a double virus-inactivated plasma derived factor VIII concentrate. Thromb Haemost. 1997 Jan;77(1):80-6.
Raso S, Hermans C. Recombinant factor VIII: past, present, and future of treatment of hemophilia A. Drugs
Today (Barc). 2018 Apr;54(4):269-281.
Rossbach HC. Review of antihemophilic factor injection for the routine prophylaxis of bleeding episodes and risk of joint damage in severe hemophilia A. Vasc Health Risk Manag. 2010 Mar 3; 6:59-68
Ar MC, Balkan C, Kavaklı K. Extended Half-Life Coagulation Factors: A New Era in the Management of Hemophilia Patients. Turk J Haematol. 2019 Aug 2;36(3):141-154
Rodriguez-Merchan EC, Valentino LA. Emicizumab: Review of the literature and critical appraisal. Haemophilia. 2019 Jan;25(1):11-20
Goodeve AC. Hemophilia B: molecular pathogenesis and mutation analysis. J Thromb Haemost. 2015 Jul;13(7):1184-95
Polderdijk SG, Adams TE, Ivanciu L, Camire RM, Baglin TP, Huntington JA. Design and characterization of an APC-specific serpin for the treatment of hemophilia. Blood. 2017 Jan 5;129(1):105-113
Nathwani AC. Gene therapy for hemophilia. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2019 Dec6;2019(1):1-8
코르티코스테로이드제: 용도 및 부작용. (n.d.). https://www.msdmanuals.com/ko-kr/
혈우병 지침서, 한국혈전지혈학회, 닥터스북, 2011; 208 pages.
혈우병의 치료, J Korean Med Assoc. 2009 Dec; 52(12):1201-1206
Factor V Leiden (n.d.). https://www.mayoclinic.org
Zhong Q. Wang, Yan Y. Song, & Jing Cui, The Immune Protection Induced by a Serine Protease Inhibitor from the Foodborne Parasite Trichinella spiralis, Front. Microbiol, 9, 2018.07.
활성화 부분트롬보플라스틴 시간. (2020). https://medicine.yonsei.ac.kr/health/
Jerry Bergman. 성별은 구별되어 있다는 유전학적 발견 한국창조과학회. (2022).