전신성 홍반성 루푸스

목차

1. 정의
2. 발병 기전 및 원인
3. 치료

본문내용

정신성 홍반성 루푸스(Systemic lupus erythematosus, SLE)는 병원성 자가항체와 면역 복합체에 의해서 세포 및 조직이 손상을 받는 원인불명의 질환이다. 약 90%의 환자가 여성으로 대부분 가임기 연령에 발생한다. 하지만, 소아와 남성 및 노인에서도 발생할 수 있다. 미국에서 SLE의 발생 빈도는 도시 인구 10만 명 당 15～50명 정도로, 흑인이 백인보다 발생이 흔하며, 스페인계 혹은 아시아 인종에서도 잘 발생한다.

SLE는 병원성을 가진 자가 항체들과 면역 복합체 아형들에 의한 조직 손상으로 초래된다. 항원 특이한 polyclonal T, B 림프구의 과다한 활성과 부적절한 활성의 조절로 비정상적인 면역 반응이 나타난다. 이러한 비정상적인 면역반응은 감수성 유전자(susceptibility gene)와 환경요인과의 상호작용에 의해 좌우된다. 유전적인 요인이 관여하는 증거로는 이란성 쌍둥이(0～6%)에 비해 일란성 쌍둥이(24～58%)에서 질병 일치율이 높은 점, 환자가 있는 가계의 약 10～15%에서 SLE가 발생한다는 점을 들 수 있다. 유전적 관련성(linkage)이나 유전체 스캐닝에 관한 연구들에서 복잡한 유전적 감수성의 관계를 나타낸다. 보체 C1q, C2, C4의 동종 접합(homozygous) 결핍이 있는 사람의 대부분에서 SLE나 그 유사질환을 가지고 있는 것으로 보아 관련 유전자들이 SLE의 주요한 유발 요인임을 시사하고 있다. 여러 감수성 유전자를 가지면서 동시에 환경요인의 자극이 더해져야 SLE가 발생한다. Class III 대립 유전자인 C4AQO는 여러 인종에서 공통적으로 발견되는 가장 흔한 유전적 표지자이다(정상인 15%, SLE 40～50%). 특정 유전자 haplotype인 B8.DR3.DQw2.C4AQO는 북유럽인종에서 SLE의 발생과 관여한다. SLE는 HLA-DR2 혹은 DR3와도 관련이 있으며, HLA class II(특히 DQβ)유전자와 SLE의 임상 아형과 연관되는 자가항체 사이에도 관련성이 있다.

참고 자료

없음