유전병

소개글

유전병의 여러 종류에 대한 서술한 리포트입니다
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목차

야콥 증후군(Jacobs syndrome)
에드워드 증후군(Edward`s syndrome; Trisomy 18)
프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome; PWS)
묘성 증후군(Cat cry syndrome; cri-du-chat syndrome)
알포트 증후군(Alport syndrome)
취약 X- 증후군(Fragile X syndrome)

본문내용

야콥 증후군(Jacobs syndrome)
1. 야콥 증후군이란?
빈도는 남성에서 1/1,000 정도로 나타난다. 큰 키와 여드름이 특이적이며, 말하고 읽는데 문제가 있으며 폭력성과 연관이 있다는 얘기도 있지만 아직까지는 정설이 아님
2. 원인과 유전양상
아버지쪽의 두 번째 감수분열시기에 YY를 갖는 정자가 만들어지거나, 수정 후 Y 염 색체가 분리되지 않아서 나타난다(2n=47, XYY). 이 증상이 나타나는데는 아버지의 나이와는 상관 이 없는 것으로 알려져 있다. 이들의 지적 수준은 정상보다 10-15 정도 낮을 뿐 아무런 문제가 없다.
3. 진단
야콥 증후군은 Y 염색체의 숫자 이상에 의해 유발되는 유전병이기 때문에 세포유전학적으로 핵형분석을 통하여 잉여 Y 염색체를 확인하는 것으로 진단이 가능하다.
4. 치료
야콥 증후군은 특이적인 이상이 나타나지 않기 때문에 평생 모르고 지나가는 경우도 많다. 또한 대부분 임신도 가능하기 때문에 사회적인 방법 및 교육 외에는 특별한 치료법이 없다.

참고 자료

없음