Exp.11. Human karyotype analysis (Normal & Annormal)

소개글

인간에게서 일어날수 있는 염색체 수 이상의 돌연변이에대한 리포트입니다.

목차

Introduction
인간의 염색체
인간의 3염색체성
Discussion
Reference

본문내용

Introduction
인간의 염색체
정상적인 남성의 염색체 구성은 Fig.1에 설명되어 있다. 염색체들은 Giemsa라고 하는 염색시약으로 염색되어 왔으며 그것은 각 상동염색체상의 대등한 위치에 대해 특정적인 띠를 나타내도록 한다. 이 띠들은 염색체 쌍들을 개별적으로 확인하는데 이용된다. 약속에 의해 염색체쌍들은 사장 긴 것에서부터 가장 짧은 것으로 배열하여 번호가 매겨지며, A군에서 Grns까지로 명명된 일곱 군으로 나눈다. 염색체들의 이러한 전통적인 표현은 핵형(karyotpye)이라고 하며, 그것은 세포분열 중기에 찍은 사진에서 개별 염색체들은 크게 순서로 나열해 놓음으로써 얻어진다. 정상인 여성의 핵형에서 상염색체들은 남성의 것과 다르지 않으므로 Fig.1에서처럼 모양이 동일하다. 그러나 여성의 핵형에서는 X와Y대신에 두 개의 Y염색체가 있다. 염색체 수와 형태에서의 이상은 핵형분석으로 인해 분명해지게 된다.
Fig 1 정상 남자의 핵형, 중기에 속해있는 혈액세포들을 김자로 염색한 후 현미경을 사용해서 사진을 찍었다. 왼쪽은 현미경관찰에 의해 세포에서 발견된 염색체들을 보여주고 있다. 오른쪽에서 염색체들은 사진에서 오래낸 다음 자신의 상동염색체들과 쌍을 짓고 있다.

인간의 3염색체성
어느정도의 예외가 있기는 하지만 대부분의 인간 상염색체들의 1염색체성이나 3염색체은 대개 생활하는데 분리하다. 이들 중의 하나는 다운증후군으로 이것은 21번 염색체가 3염색체성으로 되어 발생한다. (Fig2) 다운증후군은 출생한 750명의 어린이들 중 약 1명꼴로 나타난다. 이 병의 주요한 증상은 정신장야이지만, 이병에 걸린 어린이들 중 약

참고 자료

한국유전학회, 1994, 유전학실험(2), 아카데미서적, pp132~133
②이정주동역, 1996, 가드너유전학, 범한서적, pp56~72
③카지이에이지저, 정해영역, 2001, 신분자유전학, 도서출판신일상사, pp112~115