아동선천성대사이상선별검사

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목차

1. 선천성 대사 이상선별 검사란?
2. 선천성 대사 이상선별 검사 종류
3. 선천성 대사 이상선별 검사시기 및 방법　
4. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)
5. 단풍당뇨증(Maple syrup urine disease ; MSUD)
6. 갈락토스 혈증(Galactosemia)
7. 선천성 갑상선 기능 저하증 또는 크레틴병(cretinism)
8. 선천성 부신증식증(Congenital Adrenal hyperplasia)
9. 호모시스틴 뇨증(Homocystinuria)

본문내용

▶ 선천성 대사 이상선별 검사란?
: 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사를 말한다. 선천성 대사이상 질환 또는 유전성 대사이상 질환은 태어날 때부터 물질의 대사에 관여하는 효소 혹은 조효소 등이 결핍되어 대사되어야 할 물질이 신체에 축적되고, 그로 인해 다양한 기능 장애가 나타나는 질환이다. 크게 탄수화물 대사 이상, 아미노산 대사 이상, 핵산 대사 이상, 리소좀 축적 질환, 스테롤 대사 이상, 에너지 대사 이상, 금속 대사 이상, 퍼옥시좀 대사 이상, 호르몬 대사 이상 등으로 나눌 수 있다.이는 신생아 시기에 선별검사를 통해 조기 진단 및 치료하기 위함이다.

● 선천성 대사 이상선별 검사 종류
1. 페닐케톤뇨증
2. 단풍당뇨증
3. 갈락토스 혈증
4. 선천성 갑상선 기능 저하증
5. 선천성 부신 기능 항진증
6. 호모시스틴뇨증

(탄수화물 대사 이상, 아미노산 대사 이상, 핵산 대사 이상, 리소좀 축적질환, 콜레스테롤 대사 이상, 에너지 대사 이상, 금속 대사 이상, 퍼옥시좀 대사 이상, 호르몬 대사 이상 등에 대한 검사를 할 수 있다.)

● 선천성 대사 이상선별 검사시기 및 방법　
● 선별검사용 채혈은 수유 상태가 좋은 정상아는 생후 3~7일 사이에, 수유 상태가 좋지 않은 미숙아 또는 저체중 출생아는 5~7일에 채혈하고 수유 상태가 좋아지면(생후 2주경) 다시 채혈한다.
● 선별검사용 채혈은 정해진 침으로 신생아의 손가락이나 발뒤꿈치 등을 찔러 선별검사 전용 용지에 피를 묻힌다. 종이의 정해진 구역을 완전히 피가 묻게 하여야 하고 실온에서 말린다.
● 특정 항목을 검사하는 데에는 면역검사법(immunoassay)이 많이 이용된다. 면역검사법은 측정하고자 하는 물질에 특이적으로 결합하는 항체를 이용하여 항원항체 반응을 일으킨 후 이를 여러 표지자를 이용하여 측정한다. 표지자의 종류에 따라 입자면역검사법, 효소면역검사법, 화학발광면역검사법 등의 여러 종류가 있다.

참고 자료

없음