아동간호학, 선별검사

소개글

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목차

1. 선천성 대사이상 검사
2. 신생아 청력검사
3. Reference

본문내용

- 선천성 대사 장애 : 정상적인 생화학적 대사 경로를 담당하는 효소의 결핍으로 발생하는 질환. 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 다양한 중요 장기(뇌, 심장, 간, 신장 등)에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킨다.
-검사
- 6가지 유전적 대사이상 질환 (페닐케뇨증, 갈락토스혈증, 단풍당뇨증, 선천성갑상선기능 저하증, 호모시스틴뇨증, 선천성 부신 과형성증)에 대한 신생아 선별검사를 진행한다.

페닐케톤뇨증
페닐알라닌을 티로신으로 전환시키는 효소인 phenylalanine hydroxylase가 결핍되어 나타는 현상
증상
성장장애, 잦은 구토, 불안정, 과다행동, 괴상한 행동, 공포반응, 소리지르기, 머리를 부딪치기, 팔을 물기, 지남력 상실, 강한 자극에 반응하지 못함
80%에서 경련의 발생여부와 상관없이 비정상적인 뇌파기록이 나타남
진단 및 검사
진단과 치료의 목적 : 인지장애를 예방하는 것 → 조기 발견이 중요/검사
-제대혈액이 아닌 발뒤꿈치에서 채취한 신선한 혈액만이 검사에 사용될 수 있음
-퇴원 후 가능한 빨리, 생후 24시간 이전에 수집되었다면 2주 이내에 다음 검체 수집, 적절한 추후 검사 계획
치료
식이요법 : 모든 자연식품에 있는 단백질은 대략 15%의 페닐알라닌을 함유하고 있기 때문에 특수 처리된 우유가 안전함(모유는 저페닐알라닌 식품)/페닐알라닌은 조직 성장에 필요한 필수 아미노산이기 때문에 완전히 배재할 수는 없고 뇌에 손상을 주지 않는 안전한 범위 내에서 혈중농도를 유지해야 함/체중 1kg당 1일 페틸알라닌 섭취량은 20~30mg, 혈중 농도는 2~8mg/dl 유지/필요시 tyrosine 공급
예후
치료 받은 환자가 인지적, 행동적 문제를 보이지 않지만 조절된 경우에도 낮은 IQ 검사 결과를 보이는 등 인지발달에서는 개인마다 큰 차이를 보이고 있다.
간호
식이제한에 대해 가족을 교육하는 것

참고 자료

홍경자·김은주 외, 「아동건강간호학 Ⅰ」, 수문사, 2016년, 73~82P, 263~264P.
https://blog.naver.com/okok3584 쉬즈메디병원, 신생아 선별검사(Neonatal Screening Test)
서울아산병원, 신생아 선별검사 http://www.amc.seoul.kr/asan/main.do
https://blog.naver.com/hhkhcc/221447599672 청각 언어센터-신생아 청력검사
서울 삼성병원, 신생아 선별검사 http://www.samsunghospital.com/home/main/index.do