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아동간호 대사이상 검사

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최초 등록일
2022.04.13
최종 저작일
2021.11
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소개글

"아동간호 대사이상 검사"에 대한 내용입니다.

목차

1. 6가지 유전적 대사이상 질환
2. 검사시기
3. 검사방법
4. 결과

본문내용

선천성 대사이상질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어 우유나 음식물의 대사산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 질환이다. 따라서 혈액채취를 통한 선천성 대사이상 검사를 통해 다수의 선청성 질환을 발견 할 수 있으며, 따라서 조기중재를 통하여 장기적인 효과 및 치료하지 않았을 경우 발생하는 비용을 감소시키고 정신지체아 발생을 예방할 수 있다.
한국에서는 2006년부터 6가지 선천성 대사 이상 질환에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 6가지 유전적 대사이상 질환은 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 단풍당뇨증, 선청성 갑상선 기능저하증, 호모시스틴뇨증, 선천성 부신 과형성증이다.

* 6가지 유전적 대사이상 질환
1) 페닐케톤뇨증
페닐알라닌을 티로신으로 대사시키는 효소인 페닐알라닌수산화 효소에 이상이 있어서 페닐알라닌축적되는 질환

참고 자료

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