"갈락토스혈증" 검색결과 1-20 / 864건

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  갈락토스혈증 레포트

  -4-에피머라제가 부족해서 체내에 갈락토스가 축적되어 발생하는 질환이고, 전형적 갈락토스혈증은 증상이 심한 편이지만 또 다른 유전자 변이로 나타난 두아르테 갈락토스혈증은 증상이 가벼운 ... 갈락토오스혈증이라고도 하며, 백내장이 호발하나 고전적 I형 갈락토스혈증보다는 증상이 적다. ... 갈락토스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소인 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스

  리포트 | 6페이지 | 2,500원 | 등록일 2020.12.06

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  아동간호학 간호과정 갈락토스혈증

  문헌고찰 갈락토스혈증(Galactosemia) 정의 갈락토스혈증(galactosemia)은 체내에서 갈락토스가 포도당으로 변환시키는 갈락토스(galactose) 분해 효소 장애로 체내에 ... 선천성 대사질환 종류 갈락토스혈증의 신생아 선별검사 후 진단 알고리즘. 손영배 신생아 대사질환 선별검사에서 발견된 갈락토스혈증. ... 최성윤 새로운 GALT 유전자의 돌연변이에 의한 갈락토스혈증. 김신아 외 2명 신생아 선별검사에 의해 발견된 갈락토스혈증에 대한 고찰.

  리포트 | 7페이지 | 6,000원 | 등록일 2023.05.27

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  갈락토스혈증(Galactosemia) 간호진단 및 목표, 중재 6가지

  *병태생리갈락토스혈증은 주로 세 가지 형태로 나눌 수 있습니다:1. ... *개요갈락토스혈증(Galactosemia)은 유전적으로 유전되는 대사 질환으로, 갈락토스(Galactose)를 글루코스(Glucose)로 전환하는 데 필요한 효소가 결핍되어 발생합니다 ... 클래식 갈락토스혈증(Classic Galactosemia): 가장 흔하고 심각한 형태로, 갈락토스-1-인산 유리딜트랜스퍼라제(GALT) 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.

  리포트 | 8페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.05.23

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  인체의구조와기능-유전질환 페닐케톤뇨증,갈락토스혈증,근이영양증 발표PPT

  갈락토스혈증에 대한 설명으로 틀린 것 은 ? ... 갈락토오스혈증 종류 ◆ 제 I 형 갈락토스혈증 9 번 염색체의 단완에 위치한 GALT 유전자 이상 에 의한 갈락토스 -1- 인산염 유리딜 전이효소의 부족 으로 발병 ◆ 제 II 형 ... 갈락토스혈증 17 번 염색체에 위치한 GALK1 유전자에 이상이 있으면 , 갈락토키나제 1 효소의 활성도가 낮아져 발병 ◆ 제 III 형 갈락토스혈증 1 번 염색체에 위치한 GALE

  리포트 | 31페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.06.30

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  [생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/

  갈락토스혈증(galactosemia)-유전성 대사 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 인체 내 중요한 대사인 갈락토스(galactose)로부터 포도당(glucose)을 형성을 촉매하는 ... 열성 유전 질환으로 리소좀 효소(lysosomal enzyme)인 헥소사미니데이스 A(hexosaminidase A 강글리오사이드의 극성 머리 부분의 N-아세틸-D-갈락토사민과 D-갈락토스의

  리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.02.12

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  자유주제 PPT - 갈락토스 혈증 (Galactosemia)

  갈락토스혈증 ( Galactosemia ) 학과 이 름 INDEX Ⅰ 서론 Ⅱ 본론 갈락토스혈증이란 ? 병태생리 증상 진단 치료 Q A Ⅰ. ... 포도당으로 전환시키는 능력이 손상 갈락토스혈증 - 9 번 염색체 단완에 위치 Ⅱ. ... 서론 선천성대사이상검사 대표 6 종 페닐케톤뇨증 (PKU) 갑상선기능저하증 호모시스틴뇨증 선천성부신과형성증 단풍당뇨증 갈락토스혈증 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토스를

  리포트 | 9페이지 | 1,000원 | 등록일 2015.12.12 | 수정일 2017.11.16

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  아동 실습 케이스 - 갈락토스혈증(유당불내증), 체액부족 위험성, 피부통합성 장애 위험성

  갈락토스혈증(Galactosemia) 2. ... 때문에 갈락토스혈증에 대해 공부하여 아기에게 우유를 먹일 수 있는 방법을 알아보고 아기에게 필요한 효과적인 간호를 제공해야겠다는 생각에 갈락토스혈증을 케이스 연구 주제로 선택하게 되었다 ... GALT (galactose-갈락토즈와 포도당으로 바뀌어 혈당을 급격하게 상승시키지만, 갈락토스혈증 환자의 경우 혈액 내에서 포도당 상승이 거의 없기 때문에 갈락토스혈증으로 진단을

  리포트 | 17페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.05.25 | 수정일 2020.04.14

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  선천성대사이상, 선천성갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 선천성대사이상검사, Phenylketonuria, Cogenital hypothyroidism, Galactosemia

  갑상선기능저하증 (Cogenital hypothyroidism) ① 진단평가 ② 치료관리 ③ 간호 2) 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria) ① 진단평가 ② 치료관리 ③ 간호 3) 갈락토스혈증 ... ☞ 문맥고혈압 → 비장이 커짐 ☞ 백내장이 생후 1~2개월에 나타남 ☞ 기면과 긴장도 저하 등의 증상을 보이는 뇌 손상이 곧 명확해짐 - 갈락토스혈증이 나타나는 아동도 처음에는 정상으로 ... 음식준비에 참여하도 록 함 - 만성 장애 아동과 관련된 문제 외에 부모는 자신이 그 결함을 자녀에게 전달했다는 부담 을 가지고 있기 때문에 정서적으로 가족을 지지해주는 것도 중요함 3) 갈락토스혈증

  리포트 | 8페이지 | 1,500원 | 등록일 2017.03.17

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  [선천성 대사이상 질환] 선천성 대사이상, 아미노산의 대사이상(페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증), 당 대사이상(유당 불내증, 갈락토스혈증)

  칼락토스혈증 * 참고문헌 선천성 대사이상 I. ... [선천성 대사이상 질환] 선천성 대사이상, 아미노산의 대사이상(페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증), 당 대사이상(유당 불내증, 칼락토스혈증) 목차 선천성 대사이상 I. ... 이 갈락로스혈증외 증상은 생후 1-2주 이내에 식욕부진, 구토, 설사 등이 나타나고 이어서 황달, 간경변, 맥내장, 지능장해 등 중증을 보일 매도 있다.

  리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2016.12.08

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  [선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법

  갈락토스혈증(Galactosemia) 1. ... [선천성 대사장애] 선천성 대사이상 질환(갈락토스혈증, 당원병, 유당불내증, 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 히스티딘)의 원인과 증상 및 치료 식이요법 - CONTENTS - [선천성 ... 갈락토스혈증 1. 원인 2. 일반증세 3. 식이요법 II. 당원병 1. 당원병 I형 2. 당원병 V형 3. 당원병 II형 III. 유당불내증 1. 병태 2. 식이요법 IV.

  리포트 | 10페이지 | 3,000원 | 등록일 2016.12.10

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  고위험 신생아 간호 (선천성 대상 이상 간호) 요약 정리

  갈락토스혈증 (Galactosemia) ① 정의 : 상염색체 열성 질환으로 선천성 탄수화물 대사 장애로서 갈락토스 전이효소(UDP)의 활성 저하로 혈중의 갈락토스가 상승하는 질환이다 ... 선천성 대사 이상은 조기 발견이 중요한 질환이기 때문에 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 6종 선별검사로는 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증이 ... 갈락토스가 혈중에 축적됨에 따라 몇몇 장기가 손상된다.

  리포트 | 3페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.04.22

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  아동간호학 선천성 대사이상 선별검사 6종

  갈락토스혈증을 앓고 있는 어린이들은 갈락토스가 없는 우유 대체식품을 섭취해야 하며, 콩 제품을 섭취해야 한다. ... 갈락토스혈증 1)정의 상염색체 열성 유전질환에 해당하는 탄수화물 대사장애이다. ... 한편 갈락토스혈증 환자들은 극소량의 갈락토스라도 오랜 기간 동안 섭취하면 백내장이 재발할 수 있으므로 1년에 2회 정도 안과 검진을 받는 것이 좋다.

  리포트 | 4페이지 | 2,500원 | 등록일 2021.02.06

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  갈락토오스 (Galactosemia) 케이스 / 비효율적인 배설량과 관련된 체액 부족

  갈락토스혈증과 주의사항에 대해 보호자에게 교육한다. 갈락토스혈증에서 젖당섭취를 제한하면 구토와 설사가 감소하여 체액손실을 예방한다. (최신 아동건강간호학방한다. ... 갈락토스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소 3가지(갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스 ... 제1형 갈락토오스혈증이 가장 보편적이며, 혈증의 임상 증상이 가장 심합니다. (2) 원인 갈락토스혈증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 9번 염색체의 단완에 위치(9p13)하고 있는

  리포트 | 8페이지 | 2,000원 | 등록일 2021.05.17

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  아동간호학 신생아 대사이상질환 보고서

  페닐알라닌 섭취량이 필요량보다 지나치게 적으면 발육장애, 빈혈, 저단백혈증 등의 페닐알라닌 결핍증상이 나타난다. ③ 갈락토스혈증 (galactosemia) 드문 상염색체 열성 질환으로 ... 진단검사 영아의 병력과 신체검진, 갈락토스뇨증, 혈중 갈락토스 농도 증가, 또는 적혈구 내의 UDP-갈락토스 전이효소 활성의 감소를 기초로 진단한다. ... 지속적으로 20 mg/dL 이상인 경우는 고전적 페닐케논뇨증, 4-20 mg/dL인 경우는 고페닐알라닌혈증으로 구별한다. 4.

  리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2023.01.26

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  아동간호학2, 신생아 갈락토오스혈증 case, 영양불균형, 불안, 간호진단 2개, 간호과정 1개(영양불균형 관련),

  이때 갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제 이 3가지 효소가 전환하는데 관여한다. 2) 증상 ① 제 1 형 갈락토오스혈증 GALT의 ... menuId=3811&contentId=247260 4) “갈락토스혈증”, 질병관리본부, 2020년 05월 7일 접속, URI: http://health.cdc.go.kr/health ... 갈락토오스나 갈락토오스-1-인산염의 농도를 측정하고, 갈락토오스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토니나제 1 또는 UDP-갈락토오스-4-에피머라제의 활성도를 측정하여 확진한다. ③ 갈락토스혈증의

  리포트 | 9페이지 | 3,000원 | 등록일 2020.09.24 | 수정일 2024.04.02

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  신생아 선별검사

  선천성 대사이상 질환 종류 1) 페닐케톤뇨증 2) 선천성 갑상샘 기능 저하증 3) 단풍당뇨증 4) 호모시스틴뇨증 5) 갈락토스혈증 6) 부신기능항진증 4. ... 검사에는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈정, 갑상선기능저하증, 부신기능항진증이 포함되며 광범위 신생아 대사이상 선별검사는 유기산 대사, 아미노산 대사, 지방산

  리포트 | 13페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.08.09

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  아동간호학,6가지 선천성대사이상에 대한 항목을 요약하고 정리

  GALT 동전점 전기영동분획검사를 통해 두아르테 갈락토스혈증과 같은 다양한 형태의 갈락토스혈증을 구별할 수 있다. ... 갈락토스혈증을 앓고 있는 어린이들은 갈락토스가 없는 우유 대체식품을 섭취해야 하며, 콩 제품을 섭취해야 한다. ... 갈락토스혈증 1) 정의 상염색체 열성 유전질환에 해당하는 탄수화물 대사장애이다.

  리포트 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2023.04.14

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  NST REPORT

  갈락토스혈증, 유기산뇨증, 요소회로계 대사질환, 단풍당뇨증, 타이로신혈증 등을 포함한다. 결핍이 있는 효소의 활성이 남아 있다면 영유아기에 진단되기도 한다. ... newborn screening test) 정의 : 선천성 대사이상 선별검사는 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상을 질환(페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선 기능 저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증 ... 국내 지원 검사: PKU, 선천성 갑상선기능저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신기능항진증, 호모시스틴뇨증을 지원한다. 주기 : 선별검사를 위해 채혈을 실시한다.

  리포트 | 2페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.10.20

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  아동선천성대사이상실습케이스 잦은 구토와 관련된 체액부족 위험성, 대사변화와 관련된 피부손상

  )이 없는 콩단백 조제식을 사용할 수 있음. - 고형식을 진행할 때 갈락토스가 낮은 음식을 소비해야함. - 갈락토스혈증이 의심되면, 저혈당, 간 부전, 출혈성 장애, E.coli 패혈증에 ... 대사성 산증, 고암모니아혈증, 저혈당 등을 교정하기 위한 치료를 한다. ? ... 포도당으로 전환시키는 데 관여함. ④ 갈락토스가 혈중에 축적됨에 따라 몇몇 장기가 손상 됨. - 간 기능 이상으로 간경화가 생겨 생후 2주까지는 황달이 생기고, 이어서 문맥 고혈압으

  리포트 | 19페이지 | 1,500원 | 등록일 2020.02.26 | 수정일 2020.06.01

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  아동선천성대사이상선별검사

  갈락토스 혈증 4. 선천성 갑상선 기능 저하증 5. 선천성 부신 기능 항진증 6. ... III형 갈락토스혈증 : 1번 염색체에 위하(1p36-p35)한 GALE 유전자의 이상으로 UDP-갈락토스-4-에피머라제의 활성도가 낮으면 발생한다. ▶ 증상 1. ... 갈락토스혈증을 가진 어린이의 경우 조기에 치료받지 못하면 신체발달과 정신발달이 지 체될 수 있다. 7.

  리포트 | 12페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.11.25

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